遗传性疾病通常是因为在相对较小的种群内部繁育而导致的，有些幼猫出生时就具有某种遗传性疾病，而有些猫只是携带者，携带有遗传基因，但终生并未发病。如果同样携带有缺陷基因的两只猫咪进行交配，那么它们生下来的猫崽就有可能会患有遗传病。因此，繁育者应要避免使患有或携带有遗传病基因的猫繁育，可以通过将患病猫进行阉割以避免病猫的出生。

多数情况下，遗传性疾病是无法治愈的，只能通过细心的护理帮猫咪减轻症状，让它们能够想正常猫咪一样生活。有些遗传性疾病可以通过基因筛查来看猫是否携带缺陷基因。

例如肥大型心肌病，这种疾病的症状表现为心肌增厚，会导致猫咪心衰，这种疾病可以通过基因筛查进行鉴别，这种疾病是不能彻底治愈的，只能用药物减轻猫咪的病情，缅因库恩猫和布偶猫患这种疾病的概率相对较高。

再如多囊性肾病，该疾病的并发症状表现为肾脏中生成许多液体包囊，最终可导致肾衰。这种疾病也可通过基因筛查进行确诊，如果诊断出猫咪患病，只能通过药物减轻猫咪肾脏的负担，诸如波斯猫、异国短毛猫和英国短毛猫患此病的几率会比较高。

如糖原病的症状表现为无法正常代谢葡萄糖，患糖原病的猫咪严重者会肌肉萎缩，继而导致猫咪心衰，进行基因筛查之后，通过短期输液治疗来缓解猫咪的病情。容易患此病的猫品种有挪威森林猫。